[생물] 하디-바인베르그 원리

 

 

진화(evolution)를 일반적으로 진보되는 방향으로만 알고 있는 사람들이 많다. 하지만, 퇴화도 일종의 진화이고, 생존에 불리한 유전자가 나타나는 것도 일종의 진화이다. 이러한 진화가 일어나기 위해서는 몇 가지 조건들이 필요한데, 어떤 집단이 진화하고 있는지를 가장 쉽게 알아볼 수 있도록 하는 것이 바로 하디-바인베르크 평형 조건(Hardy-Weinberg equilibrium)이다.

 

우선, 하디-바인베르크 원리란 어떤 집단의 대립유전자의 분리와 재조합이 맨델의 유전방식을 따를 때 그 집단의 대립유전자 빈도와 유전자형 빈도는 세대가 지나도 항상 일정하게 유지된다는 원리이다. 즉, 집단에 존재하는 대립유전자 A(유전자 빈도 p)와 a(유전자 빈도 q)가 p+q=1을 만족하고, (p+q)²=p²+2pq+q²=1을 만족하는 경우 대립유전자가 아래의 하디-바인베르크 평형 조건 5가지를 따른다면 대립유전자(A, a) 빈도(p, q)와 유전자형(AA, Aa, aa)의 빈도(p², 2pq, q²)는 세대가 교체되어도 바뀌지 않고 유지된다.

①돌연변이가 일어나지 않는다

돌연변이는 대립유전자의 빈도를 바꾸어(새로운 대립유전자의 등장 혹은 대립유전자의 소실 등에 의함) 유전자 풀을 변화시키므로 평형이 깨진다.

②교배는 무작위적으로 일어난다

암수 간의 선택확률은 모두 동등하여 유전자에 따른 선택적 교배가 일어나서 대립유전자 빈도가 달라지지 않는다.

③자연선택은 작용하지 않는다

자연선택은 한 대립유전자의 소실을 불러오므로 평형이 깨진다.

④집단의 크기는 무한히 크다

집단의 크기가 작을수록 우연에 의한 유전적 유동성이 커지므로 유전적 부동성을 높이기 위해 집단의 크기는 매우 커야 한다.

⑤개체군 내외로 유전자의 흐름이 없다

개체군 안으로(새로운 대립유전자의 등장) 혹은 개체군 밖으로(대립유전자의 소실)의 유전자 이동은 유전자 풀에 변화를 만들므로 평형이 깨진다.

위의 조건 중 하나라도 만족되지 않는 항목이 생길 경우, 집단에는 유전자 빈도의 변화가 일어나 하디-바인베르크 평형이 깨지게 된다.

세 번째 경우로 예를 들어보자(여기서 만든 집단은 임의로 만든 집단이다). 산 속에 고라니 집단이 있는데, 이 집단의 대립유전자 중에는 정상인 다리를 가지게 되는 우성인 L 유전자와 다리를 저는 열성인 l유전자가 있다. 다리를 저는 유전형인 ll을 가진 고라니들은 다리를 절지 않는 유전형을 가진 LL이나 Ll에 비해 잘 달릴 수가 없다. L의 유전자 빈도는 0.9이고, l의 유전자 빈도는 0.1이며, 우성 호모의 유전자형 빈도는 0.9*0.9=0.81이고 헤테로는 2*0.9*0.1=0.18, 열성 호모는 0.1*0.1=0.01이다. 어느 날, 산에 인접한 마을에서 대규모 사냥 축제가 열려 많은 사냥꾼들이 한꺼번에 산으로 몰려들게 되었다. 사냥꾼들과 사냥개들의 타깃이 된 고라니들은 죽을힘을 다해 도망쳤다. 그런데, 다리를 절지 않는 고라니들은 도망칠 수 있었으나 다리를 저는 고라니들은 제대로 도망도 치지 못한 채 사냥꾼들에게 잡히고 말았다. 이 사건 이후, 고라니들의 유전자풀에는 변화가 생기게 된다. 원래 존재했던 열성 호모인 다리를 저는 고라니들이 모두 죽어버렸기 때문에 0.01의 빈도의 ll 유전자형이 사라짐에 따라

L 유전자의 빈도는 (0.81*2+0.18)/(0.81*2+0.18*2)=1.8/1.98=0.909

l 유전자의 빈도는 (0.18)/(0.81*2+0.18*2)=0.18/1.98=0.091

로 변했기 때문이다. 따라서 앞으로는 다리를 저는 고라니의 수가 줄어들 것이고, 이는 하디-바인베르크 평형이 깨짐에 따라 유전자 풀에 변화가 생겨 진화가 일어난 것이라고 할 수 있다.